DISFAGIA E DISFONIA
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La diagnosi delle sindromi da reflusso extraesofageo è difficoltosa e spesso tardiva a causa della presentazione clinica anomala di queste condizioni e della mancanza di un metodo diagnostico riconosciuto come riferimento.
Il reflusso laringofaringeo, in particolare, non è caratterizzato dai sintomi tipici della forma gastroesofagea classica, cioè bruciore di stomaco e rigurgito: i segni più comuni sono la disfonia, la tosse cronica, il globo faringeo e la necessità di schiarirsi la gola di frequente.
Al momento non sono disponibili test diagnostici in grado di attribuire con certezza eventuali sintomi extraesofagei alla malattia da reflusso.
Due recenti revisioni della letteratura, condotte rispettivamente da ricercatori statunitensi e francesi, hanno analizzato le evidenze disponibili riguardo l’affidabilità dei diversi strumenti diagnostici.
Secondo i risultati degli studi analizzati, molte delle modalità diagnostiche attualmente utilizzate nella pratica clinica sono poco sensibili nell’individuare i pazienti con sintomi laringei dovuti a reflusso extraesofageo. È il caso della laringoscopia, dell’esofagogastroduodenoscopia e del monitoraggio del pH (pH-metria): in generale, questi strumenti hanno un’efficacia diagnostica limitata a causa della scarsa sensibilità, della bassa specificità e dell’alta variabilità dei risultati ottenuti da esaminatori diversi.
Attualmente, l’esame considerato più affidabile per la diagnosi del reflusso laringofaringeo è l’impedenzometria intraluminale multicanale combinata con la pH-metria (pH-impedenzometria).
A differenza della semplice pH-metria, questo test è in grado di rilevare anche la presenza di reflusso non acido, una condizione comune nei pazienti con reflusso extraesofageo. L’esame, quindi, ha una maggiore efficacia nel rilevare le forme atipiche rispetto agli altri test.
Tuttavia, è difficile standardizzare i criteri per la diagnosi di questa tipologia di reflusso, in quanto non è stato possibile finora stabilire con certezza i valori di normalità per il test, data la difficoltà a eseguirlo in un numero sufficientemente ampio di volontari sani.
Il principale punto critico è rappresentato dalla percentuale significativa di falsi positivi (tra il 7 e il 17% nei diversi studi), dovuta al posizionamento della sonda durante il test, sul quale non sono state definite indicazioni standard. Anche la percentuale di falsi negativi a causa della mancanza di episodi di reflusso durante le 24 ore del test è significativa, ma può essere ridotta prolungando l’osservazione a 48 ore.
Quando non è possibile ricorrere, per indisponibilità, alla pH-impedenzometria, spesso la diagnosi di reflusso laringofaringeo viene posta sulla base della risposta alla terapia farmacologica, utilizzando strumenti come il Reflux Symptoms Index (RSI) e il Reflux Finding Score (RFS), che valutano segni e sintomi.
La presenza di reflusso laringofaringeo viene valutata quando la risposta alla terapia – in termini di variazione dei punteggi rispetto al basale, secondo criteri definiti all’interno del singolo studio – si osserva dopo 3 o 6 mesi di trattamento, mentre nei casi di assenza di risposta sono necessari ulteriori approfondimenti con altri strumenti.
Il punto critico principale della metodologia è rappresentato dal fatto che i sintomi del reflusso laringofaringeo sono comuni anche a molte altre condizioni che coinvolgono la mucosa, e che vanno quindi escluse per porre la diagnosi.
Di recente è stato sviluppato il sistema di punteggio Has-BEER (heartburn, asthma, BMI in extra-esophageal reflux), che valuta il bruciore di stomaco, l’asma e l’indice di massa corporea nei pazienti con sintomi extraesofagei persistenti dopo un ciclo di 8 settimane di terapia con inibitori della pompa protonica due volte al giorno. In base al BMI e alla presenza dei sintomi citati, viene assegnato un punteggio che indica la probabilità di reflusso, suggerendo la necessità o meno di una pH-impedenzometria durante o al di fuori della terapia come esame di approfondimento.
Negli ultimi anni sono stati studiati nuovi test diagnostici per l’individuazione delle forme extraesofagee del reflusso, in particolare la rilevazione della pepsina nella saliva, con un esame non invasivo, economico e facile da effettuare. Studi recenti hanno indicato una sensibilità del 64% e una specificità del 68% per questo test.
Tuttavia, non c’è ancora consenso sulla metodologia di campionamento e sui valori di pepsina da considerare indicativi di una condizione patologica. Per questo motivo, il test può essere utile se effettuato in associazione alla pH-impedenzometria e alla valutazione clinica di segni e sintomi.
Nell’ambito dei biomarcatori, sembrano promettenti i risultati associati a Sep70 (squamous epithelium stress protein), una proteina che contribuisce alla difesa dell’epitelio laringofaringeo.
La riduzione di Sep70 associata alla presenza di pepsina (cioè un basso rapporto tra Sep70 e pepsina) nell’ipofaringe può indicare un danno cellulare laringeo causato dal reflusso e potrebbe quindi essere un biomarcatore affidabile per la diagnosi di reflusso laringofaringeo. Tuttavia, la sua specificità è piuttosto bassa (36% circa).
Il test di integrità della mucosa (MIT, mucosal integrity testing), progettato per misurare la conduttività dell’epitelio esofageo, ha dimostrato efficacia nel differenziare tra reflusso gastroesofageo classico, malattia da reflusso non erosiva, esofagite eosinofila e soggetti sani, e attualmente è in fase di studio come test diagnostico e predittivo della risposta al trattamento nei pazienti con forme extraesofagee.
«Non è ancora possibile indicare un test di riferimento per la diagnosi del reflusso extraesofageo» commentano i ricercatori statunitensi. «I nuovi test e i biomarcatori necessitano di ulteriori studi controllati prima di poter essere raccomandati per la valutazione diagnostica».
Secondo gli autori francesi: «L'associazione tra la valutazione dei segni e dei sintomi, la pH-impedenzometria e il rilevamento della pepsina potrebbe essere il metodo più accurato per ottenere una diagnosi chiara, superando i limiti dei test diagnostici oggettivi attualmente disponibili. Questo approccio potrebbe aiutare a determinare un “profilo” del paziente con reflusso laringofaringeo, in modo da poter offrire un trattamento personalizzato».
Contenuto realizzato in collaborazione con Alfasigma.
cod. ES-2022-008
11 Ottobre 2022
Autore: Redazione
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