Lo screening modificato basato sul questionario dell'ATS porterebbe alla luce pazienti con possibile discinesia ciliare primaria.

Modificando le guidelines dell’American Thoracic Society, uno studio della Washington University di St Louis suggerisce come individuare i bambini da avviare agli approfondimenti strumentali Malattia genetica rara, che si stima riguardi da 1:10.000 a 1:20.000 neonati, la discinesia ciliare primaria (Primary Ciliary Dyskinesia, PCD) comporta una disfunzione delle ciglia vibratili che ostacola l’efficienza del trasporto muco-ciliare, aprendo la strada a infezioni respiratorie cronico-ricorrenti. Nell’evoluzione iniziale di questa malattia congenita il coinvolgimento del tratto respiratorio superiore è frequente, con rinosinusiti e otiti croniche che chiamano spesso in causa lo specialista Orl. Il vero problema è che i sintomi non sono specifici e possono evocare anche la fibrosi cistica e le sindromi da immunodeficienza, mentre la tempestività della diagnosi è fondamentale per evitare sequele come la compromissione delle capacità uditive e olfattive, le bronchiectasie e l’insufficienza respiratoria. La diagnosi strumentale prevede l’analisi ultrastrutturale delle ciglia al microscopio a trasmissione, lo studio del battito ciliare con microcinematografia ad alta velocità e la valutazione genetica, cui si aggiunge la determinazione dell’ossido nitrico nasale (quest’ultima ancora da convalidare).

È sufficiente una risposta positiva alle domande chiave?

La disponibilità di parametri immediati per lo screening dei pazienti da avviare agli approfondimenti è dunque fondamentale. A questo scopo, uno studio condotto alla Washington University di St Louis, pubblicato sulla rivista International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, propone di considerare meritevoli di approfondimento i casi che prevedono una risposta positiva a una delle quattro domande chiave suggerite dalle linee guida dell’American Thoracic Society (attualmente sono necessarie due risposte positive):

1. Il bambino è nato dopo almeno 37 settimane di gestazione con inspiegabili problemi respiratori?
2. La tosse produttiva quotidiana è iniziata a ≤ 6 mesi di età?
3. La congestione nasale quotidiana è iniziata a ≤ 6 mesi di età?
4. Sono presenti alterazioni della lateralità degli organi?

Per valutare l’efficacia di questo screening modificato sono stati arruolati 62 bambini (35 nel braccio principale e 27 controlli) afferenti al St. Louis Children’s Hospital, età media 7,5 anni, con diagnosi di otite media cronica o rinosinusite cronica. I casi che risultavano positivi ad almeno una delle quattro domande chiave e che rivelavano valori compatibili con la PCD alla determinazione dell’ossido nitrico nasale sono stati inviati al Centro per le malattie respiratorie rare della Washington University per gli opportuni approfondimenti.

La determinazione dell’ossido nitrico nasale da sola non basta

Anche se lo studio non ha consentito di individuare nuovi casi di PCD, lo screening modificato ha portato alla luce quattro pazienti con possibile discinesia ciliare primaria o immunodeficit. Gli autori dello studio sottolineano, quindi, che la scelta di avviare all’approfondimento i casi in base a una sola risposta positiva al questionario dell’ATS è efficace, e consente probabilmente di intercettare anche i pazienti che presentano forme meno gravi della malattia. Da parte sua, invece, la sola determinazione dell’ossido nitrico nasale non si è rivelata un parametro sufficientemente sensibile se disgiunta dal set di domande cliniche. Proprio questo rappresenta il messaggio fondamentale del lavoro, nonostante il numero limitato di soggetti coinvolti abbia consentito soltanto un’analisi statistica univariata e non multivariata.

Reference

Brennan SK, Molter D, Menezes M, et al. Implementation of a screening tool for primary ciliary dyskinesia (PCD) in a pediatric otolaryngology clinic [published online ahead of print, 2020 Dec 31]. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2020;142:110586.

Silvano Marini
17 Maggio 2021

---

DISCINESIA CILIARE PRIMITIVA SCREENING