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Uno studio ha rilevato una ottima specificità e sensibilità del test DNA TTMV-HPV su plasma per la diagnosi e la sorveglianza dell'OPSCC associato all'HPV.

L'incidenza del carcinoma squamoso dell'orofaringe (OPSCC, oropharyngeal squamous cell carcinoma) è in continua crescita, con l'80-90% di tutti i nuovi casi associati a papillomavirus umano (HPV).

L’OPSCC mediato da HPV rappresenta un'entità clinica distinta, con un profilo di prognosi e risposta al trattamento migliore rispetto all’equivalente neoplasia non associato ad HPV. Tuttavia, nonostante la prognosi favorevole, dopo la terapia standard il 15-25% dei pazienti presenta ricadute con malattia metastatica locoregionale o a distanza.

Attualmente, la diagnosi e il trattamento dell'OPSCC associato ad HPV si fondano sulla biopsia del tessuto del sito primario o su aspirazione con ago sottile (FNA)/biopsia di un linfonodo regionale; questi metodi di rilevamento non sono, però, privi di limitazioni tra cui l'accuratezza diagnostica, il comfort del paziente e le tempistiche. 

Negli ultimi anni l’attenzione è stata focalizzata sulla biopsia liquida, cioè la possibilità di utilizzare il DNA tumorale circolante (ctDNA) come biomarcatore nella diagnosi e nella sorveglianza dell'OPSCC associato all'HPV. A tal proposito, un test attualmente in commercio, che viene eseguito su sangue e valuta il DNA da HPV virale modificato dal tessuto tumorale (tumor tissue-modified viral, TTMV-HPV), ha mostrato un notevole potenziale.

Uno studio pubblicato recentemente ha avuto l'obiettivo di stabilire l'efficacia clinica del test del DNA TTMV-HPV su plasma per la diagnosi e la sorveglianza dell'OPSCC associato all'HPV in un contesto clinico attuale. Questo studio, osservazionale retrospettivo su coorte, ha incluso pazienti con OPSCC che avevano eseguito il test del DNA TTMV-HPV tra aprile 2020 e settembre 2022 durante le cure cliniche di routine. 

In particolare, dei 399 pazienti inclusi nell’analisi, 163 appartenevano alla coorte di diagnosi e 290 a quella di sorveglianza. Dei 163 pazienti della coorte di diagnosi, 152 (93,3%) avevano OPSCC associato all'HPV, mentre 11 (6,7%) avevano OPSCC negativo per HPV. La sensibilità del test DNA TTMV-HPV nella diagnosi pretrattamento è stata del 91,5% e la specificità del 100%. 

Nella coorte di sorveglianza, in cui sono stati valutati 591 test condotti su 290 pazienti, il test del DNA TTMV-HPV ha dimostrato una sensibilità dell’88,4% ed una specificità del 100% nella rilevazione delle recidive. Il valore predittivo positivo era del 100% ed il valore predittivo negativo era del 99,1%. 

Conclusioni e rilevanza

Questo studio ha dimostrato che il test del DNA TTMV-HPV ha una specificità del 100% sia nella diagnosi sia nella sorveglianza dell’OPSCC associato ad HPV. Tuttavia, la sensibilità del 91,5% per la coorte di diagnosi e dell'88,4% per la coorte di sorveglianza, indicano che quasi 1 test su 10, tra i pazienti con OPSCC associato all'HPV, era un falso negativo. 

Nonostante siano necessari ulteriori studi per convalidare le prestazioni del test, i risultati supportano l'uso della biopsia liquida come biomarcatore ausiliario per la diagnosi e la sorveglianza dell'OPSCC associato all'HPV.

Reference

Ferrandino RM, Chen S, Kappauf C, Barlow J, Gold BS, Berger MH, Westra WH, Teng MS, Khan MN, Posner MR, Misiukiewicz KJ, Bakst RL, Sindhu KK, Genden EM, Chai RL, Roof SA. Performance of Liquid Biopsy for Diagnosis and Surveillance of Human Papillomavirus-Associated Oropharyngeal Cancer. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2023 Jul 9: e231937.

16 Ottobre 2023
Autore: 4008